اختلالات شنوایی در مبتلایان به سندرم Brachio-oto-renal

ویژگی سندرم (Brachio-Oto-Renal BOR) بهنگام تولد، نقص یا آنومالی در بافت گردن، بدشکلی های گوش خارجی، کم شنوایی و اختلالات کلیوی بوده که علائم و شدت آنها از فردی به فرد دیگر متغییر می باشد.
این سندرم جزء اختلالات اتوزومال غالب بوده و تحت تاثیر جهش در ژن های EYA1SLX1 یا SLXS ایجاد می شود.
مطابق تحقیقات، جهش ژنی سبب نقص در پروتئین شده و بر شکل گیری نرمال بافت های گوشی ، کلیوی و قوس ثانویه ی برانشیال اثر گذار می باشد.
این سندرم در 11نفر از هر 40/000 فرد دیده می شود.

⭕️علائم سندرم :
🔅کم شنوایی علامت غالب در 90% بیماران بوده و در تایپ های متفاوت (انتقالی ، حسی-عصبی و مختلط) متغیر می باشد.
شدت کم شنوایی از ملایم تا عمیق متفاوت گزارش شده است که در مواردی نامتقارن بوده است.
کم شنوایی ثابت یا پیشرونده گزارش می شود.
🔅وجود کیست یا فیستول برانشیال
🔅بدشکلی گوش خارجی( preauricular pits) و کانال گوش stenotic
🔅اختلالات کلیوی
🔅کیست یا فیستول برانشیال
🔅شکاف کام
🔅گواتر

✅درمان :
مدیریت و درمان بیماران ، شامل ارزیابی و فالوآپ کم شنوایی ، تجویز سمعک مناسب و درمواردی کاشت حلزون بوده ، هم چنین جراحی های اصلاحی انجام می شود.
در ارزیابی MRI,CT جهت بررسی وضعیت گوش میانی و داخلی پیشنهاد میگردد.